Otizm hamile kalmadan PGD testi ile tespit edilebiliyor

Tedavi imkanları Türkiye’de çok kısıtlı olan otizmde yeni bir umut! Gebelik öncesi yapılan PGD testi, çocuğun otistik olup olmayacağını tespit edebiliyor. Üstelik risk saptanan ailelerin, sağlıklı bir bebek dünyaya getirmesi sağlanıyor.

Çocukta sosyal ve iletişim becerilerinin oluşmasını etkileyen genel gelişim bozukluğu ‘otizm’ konusunda Amerika’da uzun yıllardır araştırmalarda bulunan RGI İstanbul’un bilim danışmanı Dr. Berrin Öztürk, sorularımızı yanıtladı:

Otizmde genetiğin rolü nedir? Otizm, multi faktöriyel (çeşitli faktörler) olarak değerlendirilen bir hastalık. Nedenleri çevresel olabildiği gibi, multi genetik de olabiliyor. Yani oluşumunda sadece bir gen değil, birkaç genin de etkili olduğu tahmin ediliyor. Ancak şu an otizmde genetik faktörlerin ne kadar etkili olduğu hâlâ bilinmiyor. Otizme neden olduğu bilinen sebepler arasında; kromozomlara bağlı olanlar (kromozomda değişiklik), cinsiyet kromozomunda yaşanan problemler, RETT geni, tüberosikloros ve turner sendromu sayılabilir.

Otizm tanısı hamilelik öncesi konulabilir mi? Aile öyküsü varsa kişiler hamile kalmadan önce genetik danışmanlık alabilir. Yapılan PGD testi ile tanı konulup sağlıklı çocuklara hamile kalınması sağlanabiliyor. Ailede daha önceden böyle bir hastalık yoksa bile kişiler yine bu testi yaptırabilir. Ayrıca ailede otistik bir çocuğu bulunan çiftlerde, yeni bir çocuk beklentilerinde sağlıklı olup olmadığını yine aynı testle öğrenebilir.

Türkiye’de bu testler yapılıyor mu? Amerika’da daha yaygın kullanılmakla birlikte Türkiye’de de belli kesimlerce biliniyor ve talep ediliyor. Ancak ben çiftlerin daha bilinçli olarak genetik danışmanlık hizmetini almalarını öneriyorum. Böylelikle hamilelik sürecinde çiftler, doğumdan sonra kötü sürprizle karşılaşmaz.

Otizm ilk ne zaman görülür? Otizm ile ilk tanışma 2- 2.5 yaşında oluyor. O döneme kadar normal bir gelişim gösteren bir çocukta bile aniden bir gerileme oluşuyor. Konuşurken sessizleşme, tuvalet yerine altına yapmaya devam etme, isimleriyle çağrıldıklarında cevap vermeme, kendi etraflarında dönme, tekrarlayan hareketler yapma gibi belirtiler gösteriyor.

Belirtiler varsa ne yapılmalı? Otizmden şüphelenilen çocukta mutlaka bir kromozom analizi yaptırılmalı. Başka bir genetik hastalıktan kaynaklı olup olmadığının tespiti için de birtakım genetik testler yaptırılabilir.

Kişiye özel testler mi bunlar? Genetik testlerin de sırayla yapılması gerekiyor. Öncelikle kan analizi, ardından kromozom tahlili olmalı. Tahlil sonuçlarına göre uygulanan tedavi çocuğa özel ve daha faydalı oluyor.

*Test ne kazandırıyor? Bir çocukta otizm veya zeka geriliği varsa; ne kadar erken teşhis konulursa, eğitime o kadar erken başlanır. Bu çocuklara ayrı bir eğitim verilmesi gerekiyor. Ertelenen tedaviler hem çocuklara hem de ailelerine önemli yükler getiriyor. Psikoterapi ve konuşma terapileri ile otistik çocuklar hayata kazandırılabilir.

Yeni tarama testleri var mı? Nedeni bilinmeyen otistik çocuklarla ilgili araştırmalar, dünya genelinde devam eden Langike analizleri var. Bu analiz, tiplendirme amacıyla da kullanılıyor. Çünkü her bir otizminde kendine has değişik belirtiler var. Bunların tespiti tedavinin içeriğini etkilediği gibi uygun etkili ilaç kullanımıyla daha kısa sürede iyileşme sağlanabiliyor.

Sevdican Güneş

Kaynak : Otizm