Otizmin 4 Geni bulundu

OTİZMABD’deki California Üniversitesinden Eric Courchesne, otizme yol açan birçok gen belirlediklerini ve bunların birbiriyle ilişkisinin otizmi nasıl tetiklediğini anladıklarını belirtti.

1 YAŞINDAN ÖNCE 4 GEN BELİRLENİYOR

Courchesne, gebeliğin 4, 5. ve 6. haftasında, bazı genlerin beyin hücrelerinin fazla ya da az üretilmesine neden olduğunu, aralarındaki bağı etkilediğini vurguladı.

Bilim adamı, 1 yaşından itibaren çocuklarda otizmin biyolojik göstergesini oluşturan 4 genin de belirlendiğini ifade ederek, geliştirilen kan testiyle bazı genlerde mutasyonların olup olmadığının anlaşılabileceğine ve otizmin böylece erken teşhis edilebileceğine dikkati çekti. Testin, gelecek yıldan itibaren uygulanabileceği açıklandı.

Kaynak:HaberCem

Umudun Tükendiği Yerden Dönen Çocuklar

otistik-efeWest Sendromu adı verilen dirençli epilepsi hastası 15 aylık Ateş ve 5 yaşındaki otistik Efe, ağır nöbetler sonrası koptukları sosyal yaşama dünyada ilk kez uygulanan Akdeniz tipi ketojenik diyet sayesinde yeniden döndü, aileleri ile iletişim kurmaya başladı Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr. Güzel: “Doktorların artık iyileşme umudu görmediği çocuklar bize geliyor, uyguladığımız zeytinyağlı beslenme tipine dayalı diyet sayesinde nöbetlerinden kurtuluyor”

West Sendromu adı verilen dirençli epilepsi hastası 15 aylık Ateş ve 5 yaşındaki otistik Efe, ağır nöbetler sonrası koptukları sosyal yaşama dünyada ilk kez uygulanan Akdeniz tipi ketojenik diyet sayesinde yeniden döndü, aileleri ile iletişim kurmaya başladı.

Ateş’in annesi Banu Dizdar, AA muhabirine yaptığı açıklamada, oğlunun 2 ay erken dünyaya geldiğini, prematüre doğum nedeniyle beyin kanaması geçirdiğini ve ameliyat edildiğini anlattı.

Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde 45 gün yattıktan sonra oğlunun taburcu edildiğini, 8 aylıkken yine nöbetler geçirmeye başladığını söyleyen Dizdar, hastanenin çocuk nörolojisi uzmanı Dr. Orkide Güzel’e başvurduklarını söyledi.

Ateş’in babası Suat Dizdar ise aldığı ilaçların da etkisiyle sosyal yaşamdan kopan ve ailesiyle hiç iletişim kurmayan Ateş’in Akdeniz tipi ketojenik diyet tedavisi sayesinde çevresiyle yeniden ilgilenmeye başladığını ifade ederek, “Çıkışı olmayan bir yola girdiğimizi düşünmüştük ancak tedaviye başladıktan sonra hızlı iyileşme gördük. Oğlumuzun sağlık durumu daha iyiye gitmeye başladı. Açıkçası bu kadar hızlı iyileşeceğini düşünmemiştik ama çok iyi sonuç aldık, bu nedenle kendimizi şanslı hissediyoruz” diye konuştu.

Ateş’in doğumuna dek ketojenik diyet hakkında bilgi sahibi olmadığını da anlatan Dizdar, bir dönem sosyal yaşamdan kopan ve hareketsiz yatmak zorunda kalan oğlunun şimdi yaşama sevinci ile dolduğunu, anne baba olarak çok mutlu olduklarını kaydetti.

Efe artık göz teması kurabiliyor

İzmirli ev hanımı Semra Ülger de oğlu Efe’nin 5 yıl önce erken doğumla dünyaya geldiğini ve sağlık sorunlarıyla hayata başladığını dile getirdi.

Dirençli epilepsi hastası Efe’ye 2 yaşındayken de otizm teşhisi konulduğunu belirten Ülger, ilk iki yıl birkaç kelime söyleyebilen oğlunun o tarihten sonra konuşamaz hale geldiğini ve aile üyeleriyle göz temasını bile yitirdiğini söyledi.

Başvurduğu doktorların nöbetleri ve hastalığı kabul etmesi yönünde kendisine telkinde bulunduğu kaydeden Semra Ülger, Akdeniz tipi ketojenik diyet sonrası epilepsi ilaçlarını artık kullanmadıklarına işaret etti.

Oğlunun hala konuşamadığına da değinen Semra Ülger, “Bir gün Efe’nin yeniden konuşacağına da inanıyorum. Otizm konusunda da iyileşme sağladık” diye konuştu.

“Orta Doğu’da ketojenik diyet uygulayan tek merkez”
Dr. Orkide Güzel de ketojenik diyetin yağa dayalı bir beslenme biçimi olduğunu, çok ince matematiksel hesaplara dayandığını ifade etti.

Karbonhidratların azaltılması yöntemiyle oluşturulan ketojenik diyetin dünyadaki en iyi uygulayıcısının da ABD’deki John Hopkins Hastanesi olduğuna dikkati çeken Güzel, bu hastanede öğrendiği diyeti Akdeniz tipine uygun hale getirdiğini ve zeytinyağının mucizevi özelliğinden faydalandığını belirtti.
Yemeklerin içeriğini değiştirmediklerini sadece içerik oranlarını değiştirdiklerini dile getiren Güzel, diyette menemen, sarma, dolma, şakşuka gibi Türk mutfağına özgü yiyeceklerin yer aldığını anlattı.

Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ndeki hasta sayısının 1 yılda 80’e ulaştığını söyleyen Güzel, endokrinoloji, kardiyoloji, göz ve psikiyatri gibi dalların da desteğiyle başarılı sonuçlara ulaştıklarını belirtti.

Türkiye’nin her yerinden hatta Kazakistan ve Arnavutluk’tan da hasta kabul ettiklerine işaret eden Orkide Güzel, “Orta Doğu’da ketojenik diyet uygulayan tek merkez konumundayız. Bu nedenle John Hopkins Hastanesi bölgedeki hastaları da bize yönlendiriyor” diye konuştu.

Akdeniz tipi ketojenik diyeti eylül ayında John Hopkins Hastanesi Ketojenik Diyet Bölüm Başkanı Eric Kossof’un katılımıyla İstanbul’da düzenlenecek bir konferansta anlatacaklarını da açıklayan Güzel, sözlerini şöyle tamamladı:

“Doktorların artık iyileşme umudu görmediği çocuklar bize geliyor, uyguladığımız zeytinyağlı beslenme tipine dayalı diyet sayesinde nöbetlerinden kurtuluyor. Eylül ayındaki konferansta da Akdeniz tipi ketojenik diyetin standart ketojenik diyete üstünlüğünü anlatacağız. Sonra da Orta Doğu bölgesindeki 11 ülkeden hasta çocukları kabul ederek tedavilerini gerçekleştireceğiz. ”

Kaynak:YuzHaber

Çocukların ismine tepki vermemesine dikkat!

otizmMemorial Diyarbakır Hastanesi Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Yaramış, otizm hastalığı hakkında açıklamalarda bulundu.

Doğumundan aylar geçmesine rağmen bebeğin göz teması kuramaması, sürekli huzursuz bir şekilde ağlıyor olması, alt ıslatma ya da açlık gibi durumlarda tepki vermemesinin otizmin belirtisi olabileceğini belirten Prof. Dr. Ahmet Yaramış, bazı nörometabolik ve genetik hastalıkların otizme neden olabildiğini ifade etti. Otizmin nedeninin yapılan araştırmalar neticesinde henüz bulunamadığını, genetik ve bazı çevresel faktörlerin doğum komplikasyonları, viral enfeksiyonlar ve hava kirliliği otizmin nedeni olarak gösterildiğini anlatan Prof. Dr.Yaramış, beyin fonksiyonlarını ve hücre iletişimlerini bozan, bazı genetik, nörometabolik veya epilepsi gibi hastalıklarda otizm bulgularının görüldüğünü belirtti.

Otizmin erkek çocuklarda dört kat daha fazla görüldüğünü kaydeden Prof. Dr. Yaramış, “Teşhisi anne karnında mümkün olmayan otizm, kız çocuklarına oranla erkek çocuklarda dört kat daha fazla görülmektedir. Bunun nedeni tam olarak bilinmemektedir. Otizm, yaygın gelişimsel bozuklukların bir alt grubudur.

Yaygın gelişimsel diğer bozukluklar ise asperger sendromu, dil gelişimleri otizme göre daha iyi olmaktadır, Rett sendromu, sadece kız çocuklarında görülen ağır zihinsel geriliği ve baş çevresi küçüklüğüyle seyreden bir genetik hastalıktır. Dezintegratif, ilk iki yaşa kadar çocuğun gelişimi normaldir ancak sonrasında otizm benzeri bulgular başlamaktadır” dedi. Otizmin belirtileriyle ilgili bilgi veren Prof. Dr. Yaramış, “Otizmin en temel belirtisinin, çocukların göz teması kuramamalarıdır. İsmiyle çağrılan çocuklar tepki veremezler ve bunların neredeyse tümünde konuşma problemleri vardır. Bu hastalar ya hiç konuşamazlar ya da geç ve problemli konuşurlar. Otistik çocuklar işaretle isteklerini gösteremezler, iletişim problemleri çok sıktır. Yaşıtları veya büyüklerle iletişim kurmada isteksizdirler. Grup oyunlarına katılamaz ve oyuncaklarla anlamlı oynayamazlar.

Bazı çocuklarda sallanma, el çırpma, kanat çırpma gibi stereotipi denilen nedeni belli olmayan tekrarlayan anormal hareketler veya ışığı açma-kapama gibi takıntılı davranışlar görülebilir. Otistik çocukların bir diğer önemli belirtisi temastan hoşlanmazlar. Bebeklik çağında bile anne kucağında sakinleşmezler, aksine rahatsız olurlar” diye konuştu. Otizmin bilinen bir tedavisinin olmadığını aktaran Prof. Dr. Yaramış, erken yaşta başlanan, aile desteğiyle birlikte çocuğun yeteneklerine ve ihtiyaçlarına göre bireysel ve grup olarak özel eğitim programları hazırlanmasının ve uzman kişilerce uygulanmasının bilinen tek tedavi yöntemi olduğunu dile getirdi. Prof. Dr. Yaramış, “Özel eğitim ve ekip çalışmasını gerektiren tedavi uzun sürelidir ve ekipte çocuğun kendi doktoru, özel eğitimcisi, konuşma uzmanı, çocuk psikiyatri veya çocuk nöroloğu mutlaka bulunmalıdır. Uygulanacak olan ilaç tedavileri ise otizme eşlik eden ve varsa mevcut problemleri azaltmaya yöneliktir” şeklinde konuştu.

Kaynak: Zaman

İstanbul Otizm Vakfı Kuruldu

autismKimsesiz veya bakımı aileleri tarafından yeterince sağlanamayan otizmli bireylerin yaşam süresince bakımlarını sağlamak ve onları devamlı koruma ve kontrol etmek amacıyla İstanbul Otizm Vakfı kuruldu.

Kimsesiz veya bakımı aileleri tarafından yeterince sağlanamayan otizmli bireylerin yaşam süresince bakımlarını sağlamak ve onları devamlı koruma ve kontrol etmek amacıyla İstanbul Otizm Vakfı kuruldu.

Resul Keskin, Hüray Gezgiç, Türkan Arasoğlu, Nuriye Görsev, Fatma Hersek, Özhan Bırni, Rahmani Taş tarafından İstanbul’da, İstanbul Otizm Vakfı kuruldu.

Resmi Gazete’de vakfın kurulmasına ilişkin yayımlanan ilana göre vakfın amacı ise şöyle belirlendi 

“Otizmli ve yaygın gelişimsel bozukluğu olan bireylerin sağlık ve rehabilitasyon gereksinimlerini karşılamak ve her yaştaki otizmli bireylere uygun ve nitelikli dünyada kabul gören yöntemlerle eğitim almalarına olanak ve iş hayatlarında imkan sağlayarak onlara destek olmak, erken tanı ve çağdaş eğitim olanaklarıyla topluma uyum sağlama ve kazandırılmalarında kamu hizmetine katkıda bulunmak, otizmli bireylerin normal bireyler ile toplumsal, kültürel ve yetenek arttırıcı etkinlikler yapmalarını, spor hayvancılık ve tarımla uğraşmalarını, doğa ve toplumla kaynaşmalarını sağlamak faaliyetlerin etkinleştirilmesi ve geliştirilmesi için araştırmalar yapmak, en önemlisi kimsesiz veya bakımı aileleri tarafından yeterince sağlanamayan otizmli bireylerin yaşam süresince bakımlarını sağlamak ve onları devamlı koruma ve kontrol etmek, tedavisi sürecek olan otizmli bireylere vakfın nezdinde kurulacak tesislerde ömür boyu bakım ve barınma olanağı sağlamaktır.”

Kaynak:SonDakika

Otistik Tolga’ya Koruyucu Aile Oldular

otistik-tolgaSAMSUN’da oturan 51 yaşındaki Ali ve 44 yaşındaki Hülya Demir çifti, 13 yıl önce 11 yaşındaki oğullarını geçirdiği bir hastalık nedeniyle kaybetti. Demir çifti çocuklarının ölümü ardından devlet korumasında olan bir çocuğa koruyucu aile oldu.

Ancak, daha sonra 16 aylıkken aldıkları 8 yaşındaki Tolga’nın otistik olduğunu öğrendi. Tolga’ya bakmaya devam eden çift, “O bizim bir parçamız” dedi.

İlkadım İlçesi’nde oturan 24 yıllık evli, emekli olan Ali ve ev kadını Hülya Demir çiftinin 11 yaşındaki oğulları 2001 yılında yakalandığı bir hastalık nedeniyle kurtarılamadı. Demir çifti daha sonra devlet korumasında olan bir çocuğun bakımını üstlenmeye karar verdi. Çift, çocuk yuvasında kalan 16 aylık Tolga’nın bakımını üstlenerek koruyucu aile oldu. Yapılan sağlık kontrolleri sırasında 3 yaşındayken Tolga’ya ‘otizm’ tanısı konuldu. Çift küçük çocuğa koruyucu ailelik yapmaya devam etti. Tolga, koruyucu ailenin sevgisi ve şefkati ile aldığı eğitimlerde de ilerleme sağladı.

Engelli bir çocuğa koruyucu anne olan Hülya Demir, Aile ve Sosyal Politikalar İl Müdürlüğü tarafından bu yıl ‘yılın annesi’ seçildi.

“ÖZ EVLADIM GİBİ”

Tolga ile adeta yeniden hayata bağlandıklarını belirten Hülya Demir, şunları anlattı:

“Tolga’nın otistik olduğunu ilk öğrendiğimizde büyük şok yaşadık. Ancak onu bırakmayı hiç düşünmedik. Onu kendi öz evladımız gibi seviyoruz. Sevgi ile neler başarılabileceğini gördük. Tolga, benzer durumdaki diğer çocuklara oranla şu an çok iyi bir noktaya geldi. Gün geçtikçe de olumlu yönde ilerliyor. Ancak, eğitim kurumu açısından sorunlar yaşıyoruz. Bu çocuklar için normal okullarda özel sınıflar yok ya da çok az. Okul müdürleri bu çocukları kabul etmek istemiyor. Bu konuyla ilgili yetkili kişilerle görüştük. Bize gereken çalışmaların yapılacağı sözünü verdiler. Engelli bir çocuğun bakımını üstlenmek elbette çok zor. Ancak, biz sevgiyle bütün zorlukları aştık. O bizim bir parçamız.”

SEVGİ BÜTÜN KAPILARI AÇTI

Ali Demir, Tolga’nın otistik olduğunu öğrendikten sonra görevlilerin kendilerine küçük çocuğu yuvaya verip sağlıklı bir çocuk alabileceklerini söylediklerini ancak kendilerinin bunu kabul etmediğini söyledi. Ali Demir, şöyle konuştu:

“O artık bizim evladımız olduğu için ister hasta olsun ister olmasın bizim gözümüzde hiçbir farkı yok. Asıl bu durumdaki çocukların aile şefkatine, sıcaklığına, sevgisine ihtiyacı var. Biz Tolga’yı yanımıza aldığımız ilk dönemlerde büyük zorluklar yaşadık. Ancak zamanla gördük ki biz ona yaklaştıkça sevdikçe o daha da iyileşti. Sevginin bütün kapıları açtığını gördük. Devlet korumasında olan çocukların aile sıcaklığına çok ihtiyacı var. Ancak engelli bir çocuğun belki de buna daha çok ihtiyacı var. Tolga bizim ailemizin bir parçası. Eşimde de bende engelli bir çocuğa koruyucu ailelik yaptığımız için manevi yönden de çok huzurluyuz. Bu durumumuzun imkanı olan ve koruyucu ailelik yapabilecek durumda olan bütün ailelere örnek olmasını isteriz.”

Kaynak:DengeGazetesi

10 Yaşındaki Filiznur İmkansızı Başardı

filiznur219 aylıkken ağır zihinsel engelli ve otistik teşhisi konulan Filiznur İmer, başarısı ve azmi ile tıp dünyasını şaşırttı. Ağır zihinsel engelliliğini doktor kontrolünde ilaçla aşan 10 yaşındaki Filiznur, gittiği jimnastik kursundaki becerilerini kazandığı madalyalar ile taçlandırdı. Kızının en büyük hayalinin oyuncu ve doktor olabilmek olduğunu söyleyen anne Süreyya İmer, Cumhurbaşkanı Abdullah Gül’ün kendilerini kabul etmesini istedi.

İzmir’de yaşayan Süreyya -Mehmet İmer çiftinin tek çocukları olan Filiz Nur İmer, henüz 10 yaşında olmasına rağmen ailesini, yakınlarını ve tıp dünyasını şaşırtan başarılara imza attı. 19 aylıkken doktorların ‘ağır zihinsel engelli ve otistik’ teşhisi koyduğu kızın en büyük destekçisi annesi oldu. Anne Süreyya İmer kızının yeri geldiğinde oyun arkadaşı, hemşiresi ve doktoru olduğunu yeri geldiğinde ise sadece annesi olduğunu belirtti.

BAŞARININ İLACI ‘SEVGİ’

Filiznur’un kendisi için biçilen bir sınav olduğunu ve bu sınavı başarı ile tamamlamaya gayret gösterdiğini ifade eden Süreyya İmer, yaşadıkları süreci şu sözlerle özetledi: “Kızımın rahatsızlığını öğrendikten sonra bizim için ağır süreçler başladı. Yaşanan krizler ağır ilaçlarla bastırılmaya çalışıldı. Çok fazla ağlıyordu ve önüne geçilemiyordu. Özel eğitim süreçlerimiz başladı. Yeni doktorlar, yeni tedavi yöntemleri başladı ama hep olumsuz yanıt aldık. Çünkü Filiznur gördüğü tedavilerle günün 20 saati bulan krizler yaşamaya başladı. 6 yaşına kadar bu zorlu süreç devam etti. O döneme kadar neredeyse hiç konuşmuyordu. Bir çocuğun yapabilmesi gereken şeyleri benim kızım yapamıyordu. Gülmeyi bile bilmeyen bir çocuk vardı. İyileşme sürecine 7 yaşında başladı. Okula gitmeye başladı. Okulda da hep birlikteydim onunla”

TÜRKİYE BİRİNCİLİĞİ VAR

Doktor kontrolünde ilaçları kesildikten sonra iyileşme sürecinin kendisini gösterdiğini dile getiren anne Süreyya İmer; sözlerini şöyle sürdürdü: “Zamanla kızımda görme kaybı yaşanmaya başladı ve doktora gittiğimiz zaman ilaçların yan etkisinin olabileceği belirtildi. Doktor kontrolünde ilaçları kestik. Sevgimi, şefkatimi ondan hiç esirgemedim. Sevgi her şeyin ilacı aslında. Buna inanıyorum aslında. Filiznur sevgi ile iyileşti. Artık raporunda ‘zihinsel engellidir’ diye yazmıyor. Yeni raporunda sadece otizm yazıyor. Zihinsel engellilik yenilenebilir mi bilmiyorum ama uzmanları bunu değerlendirebilir. Filiznur’un önümüzdeki 5 yıl içinde inanıyorum ki okuyup yazabilir ve hedefine ulaşabileceğine inanıyorum. Filiznur, oyuncu ve doktor olmak istiyor. Ben ona gerekli desteği sağlıyorum”

filiznur1‘BU ÇOCUKTAN BİR ŞEY OLMAZ DEDİLER’

Yaşanan süreçte kızını jimnastik kursu ile tanıştırdığını anlatan Süreyya İmer, sözlerine şöyle devam etti: “İyileşme sürecine girildiği zaman kızımı jimnastik kursuna yazdırdım. Birçok kişi ‘bu çocuktan hiçbir şey olmaz, bu çocuğu zaten Allah vurmuş bir de sen vurup yorma’ dediler ama ben herşeye ve herkese inat bunun peşini bırakmadım. Jimnastik kursuna götürdüğüm zaman antrenmanlardan ağlayarak çıktığı zaman oldu. Ama ben yine de yılmadım. Bir yıl bittikten sonra baktım jimnastik onun herşeyi oldu. Düzenli yarışmalara katıldı. Dereceler aldı. En son Bolu’da Türkiye şampiyonasında yarışıp Türkiye 1’ncisi oldu. Bunlar inanılmaz gurur verici. Doktorların bile hayatı boyunca ilaç kullanması gerekir dediği çocuğun, başarılara koşması bence önemli. Filiznur sadece jimnastik yapmıyor. Topu çok seviyor ve çok güzel futbol oynuyor. Buz pateni kayıyor.”

PİS YEDİLİ DİZİSİNDE OYNAMAK İSTİYOR

İmer, Filiznur’un “Pis Yedili” adlı televizyon dizisinde “Orço” karakterini canlandıran Burak Alkaş’a hayran olduğunu, onu çok görmek istediğini belirterek, ünlülerin engelli çocuklarla zaman geçireceği “Ünlüler Engelliler Elele” projesini geliştirdiğini söyledi. “Neden olmasın” diyen Süreyya İmer, bir otizmlinin doktor ya da oyuncu olmasının hayal olmadığını söyledi.

GÜL’DEN DAVET, BAKANLARDAN DESTEK TALEBİ

İmer, kızının aynı zamanda böbrek hastası, gizli guatr ve bağırsak rahatsızlığı yaşadığını anlatarak gerekli tevadiler için Aile ve Sosyal Politikalar Bakanı Fatma Şahin’den yardım talep etti. Gençlik ve Spor Bakanlığı’nın Filiznur’u önemsemelerini isteyen anne Süreyya İmer, sözlerini şöyle tamamladı: “Filiznur bakanlık himayesinde olursa uluslararası olimpiyatlara katılım şansı elde edebilir. Ayrıca, Cumhurbaşkanımız Abdullah Gül’ün çocuklara ve spora karşı verdiği önemi duyuyor biliyoruz. Filiznur ile kendisini ziyaret etmek istiyoruz ve kızımın başarılarını devletin en üst kademesi olan cumhurbaşkanımızla paylaşmak istiyorum.”

Kaynak:Haberciniz.biz

Otizm ‘e Karşı Tedavi Geliştirilmesinde Fayda Sağlayacak Araştırma

dunyanin-en-prestijli-dergilerinden-nature-daUluslararası Antalya Üniversitesi Bilgisayar Mühendisliği Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Hilal Kazan’ın doktorası sırasında yaptığı çalışma, dünyanın en prestijli dergilerinden Nature’da yayımlandı.

Dünya çapındaki başarıya imza atan 28 yaşındaki genç bilim insanı, araştırmanın 2008 yılı başında Toronto Üniversitesi Donnelly Hücresel ve Biyomoleküler Araştırmalar Merkezi’nde (University of Toronto, Donnelly Centre for Cellular and Biomolecular Research) başladığını, ‘RNAcompete’ diye adlandırılan proteinlerin bağlanma tercihlerini bulan deneysel yöntemi geliştirmeye başladıklarını belirtti.

200’DEN FAZLA PROTEİNE UYGULANDI
Uluslararası Antalya Üniversitesi Bilgisayar Mühendisliği Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Hilal Kazan, “Bu metodun çalıştığını gösteren bir makaleyi 2009 yılında Nature Biotechnology dergisinde yayınladık. Sonrasında, bu yöntemi birçok açıdan optimize edip 200’den fazla proteine uyguladık. Bu çalışmamızın sonuçları Nature dergisinin 2013 Temmuz sayısında yayımlandı. Dolayısıyla, toplamda 5 yıllık bir araştırma diyebiliriz” diye konuştu.

OTİZME KARŞI TEDAVİ GELİŞTİRİLMESİNDE FAYDA SAĞLAYACAK
Araştırma ekibinde yer alma sürecini, “Doktoram sırasında bu projeye dahil oldum. Doktoramı yaptığım grup işlemsel biyoloji ve biyoenformatik üzerinde çalışıyordu. Proje, yine aynı merkezden deneysel moleküler biyoloji çalışan bir grupla işbirliği yapmamız sonucu başladı.

Amerika’dan da birçok araştırmacı var” sözleri ile açıklayan Yrd.Doç.Dr.Kazan, şunları kaydetti:
”Geliştirdiğimiz ‘RNAcompete’ yöntemi ‘RNA’ya bağlanan proteinler’ adlı büyük bir protein sınıfının RNA’larda ne tür dizilere bağlandığını bulabiliyor. İnsan genomunda yüzlerce RNA’ya bağlanan protein var. Bu proteinler RNA dediğimiz moleküllere bağlanıyor ve ilgili genin ifadesinin (expression) düzenlenmesinde çok önemli roller oynuyor. Dolayısıyla bu proteinlerle ya da bu proteinlerin RNA’da bağlandıkları noktalarla ilgili düzensizlikler birçok hastalığa neden olabiliyor. Bu yöntemle edindiğimiz bilgiler bu tür hastalıkların oluşum nedenlerini anlamada ve bu hastalıklara karşı ilaç-terapi geliştirmede önemli rol oynayacaktır. RBFOX1’a gelince; RBFOX1 otizm hastalarının beyinlerinde olması gerekenden daha az bulunuyor. Bu proteinin RNA’ların işlenmesinde (splicing) görev aldığı biliniyordu. Biz bu proteinin RNA’ların stabilitelerini de kontrol ettiğini bulduk. RBFOX1 ile ilgili bulduğumuz bu yeni fonksiyon, otizme neden olan biyolojik mekanizmaları ve otizmin belirtilerini daha iyi anlamamızı sağlayacaktır. Ayrıca, otizme karşı tedavi geliştirilmesinde de fayda sağlayacaktır. Daha da önemlisi bu araştırmada biz RBFOX1 gibi 200 tane daha protein ile ilgili sonuçlar elde ettik, ancak henüz her biri ile ilgili detaylı incelemeler yapmadık. Bu sonuçların başka araştırmacılar tarafından daha detaylı incelenmesi bu proteinlerin neden olduğu birçok hastalığa karşı tedavi geliştirilmesinde önemli rol oynayacaktır.”

Kaynak:SonDakika

Amasya İl Milli Eğitim Müdürlüğü ‘nün Proje Başarıları

amasya-il-milli-egitim-mudurlugunun-projeİl Milli Eğitim Müdürü Gıyasettin TAŞ: “İl Milli Eğitim Müdürlüğümüz Strateji Geliştirme Birimi tarafından değişik hibe fonlarına 2013 yılında 7 proje sunulmuş 6 tanesi açıklanmış ve kabul edilmiş olup 1 projenin sonucu beklenmektedir. 6 projenin toplam hibe miktarı (429.527 AVRO) 1.073.818 TL’dir. Son 4 yıl kabul edilen proje sayısı 34 adet ve toplam hibe miktarı 7.232.657 TL’dir.

“Ürettiğimiz projeler; Eğitim-öğretim niteliğinin ve etkinliğinin artırılması, Eğitim-öğretim sistemlerine herkesin erişiminin ve yararlanmasının sağlanması, Eğitim-öğretim sistemlerinin dünyaya açılması, Öğretmen ve eğitmenlerin yetiştirilmelerini çağın koşullarına uygun hale getirilmesi ve Bilgi toplumu için temel becerilerin geliştirmesi, Bilişim teknolojilerine herkesin ulaşılabilirliğinin sağlaması, Matematik, fen bilimleri ve teknoloji alanlarının geliştirilmesi ve bu alanlara ilginin artırılması, Finans ve insan kaynaklarının en iyi şekilde kullanımının sağlaması, Eğitim-öğretim sistemi ile çalışma yaşamı, bilimsel araştırmalar ve toplum arasındaki ilişkilerin genişletilmesi ve güçlendirilmesi, Girişimcilik ruhunun geliştirilmesi, Yabancı dil öğreniminin geliştirilmesi, Yaşam boyu eğitimin sağlanması, Ülkeler arası hareketliliği ve değişimlerin artırılması, Avrupa işbirliğinin güçlendirilmesi gibi hedeflerin gerçekleşmesine katkı sunacaktır. Projelerin hazırlanmasında ve uygulanmasında emeği geçen herkese teşekkür ediyorum.” dedi.

PROJE BİLGİLERİ:

1.PROJE

PROJE ADI: “ENGELLERİ KALDIRIYORUZ”

PROJE SAHİBİ KURUM: AMASYA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ

PROJE YETKİLİSİ: GIYASETTİN TAŞ

PROJE KORDİNATÖRÜ: MUSTAFA ÖRGÜT

PROGRAM OTORİTESİ: ORTA KARADENİZ KALKINMA AJANSI

PROGRAM:OKA DEZAVANTAJLI GRUPLARA YÖNELİK KÜÇÜK ÖLÇEKLİ ALTYAPI MALİ DESTEK PROGRAMI

PROJE BÜTÇESİ: 502.527,77 TL

PROJENİN AMACI: “Engelleri Kaldırıyoruz” projemiz ile ilimiz genelindeki okul ve kurumlarına Engelli Asansörleri, Engelli WC’leri, Engelli Rampaları yapılacaktır. Böylece engelli bireylerin okul ve kurumlarımızdan almış oldukları hizmet kalitesini artırmış olacağız.

2.PROJE

PROJE ADI: “BENİM İÇİN KONUŞ”

PROJE SAHİBİ KURUM: AMASYA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ

PROJE YETKİLİSİ: GIYASETTİN TAŞ

PROJE KORDİNATÖRÜ: MUSTAFA ÖRGÜT

PROGRAM OTORİTESİ: ORTA KARADENİZ KALKINMA ALANSI

PROGRAM: OKA DEZAVANTAJLI GRUPLARA YÖNELİK SOSYAL İÇERME MALİ DESTEK PROGRAMI

PROJE BÜTÇESİ: 53.791,19 TL

PROJENİN AMACI: “Benim İçin Konuş” Projemiz ile de ilimizdeki 20 kamu kurumundan birer gönüllüye İşaret Dili Eğitimi verilecektir. Verilen eğitimler sayesinde İşitme Engelli Bireylerimizin kamu kurum ve kuruluşlarından hizmet alırken her bir kurumda işaret dili bilen bir personel bulunacak ve bu personel işitme engelli bireylerin kurumlardan alacakları hizmetlerde kendilerine rehberlik edecekler ve almış oldukları hizmet kalitesi artırılmış olacaktır.

3.PROJE

PROJE ADI: “OTİZMİ ÖĞRENELİM ÖĞRETELİM”

PROJE SAHİBİ KURUM: AMASYA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ

PROJE YETKİLİSİ: GIYASETTİN TAŞ

PROJE KORDİNATÖRÜ: MUSTAFA ÖRGÜT

PROGRAM OTORİTESİ: AİLE VE SOSYAL POLİTİKALAR BAKANLIĞI

PROGRAM: ÖZÜRLÜLER DESTEK PROGRAMI

PROJE BÜTÇESİ: 25.000 TL

PROJENİN AMACI: “Otizmi Öğrenelim Öğretelim” Projemizin Genel amacı; Otistik birey ve ailelerine eğitim vermek, toplumda farkındalık oluşturulmasını sağlamak, otizmin ilimiz çapında tanınmasını sağlamak, kamuoyunu bilgilendirmektir.

4.PROJE

PROJE ADI: “HEALTHY SCHOOLS, HEALTHY STUDENTS”

PROJE SAHİBİ KURUM: AMASYA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ

PROJE YETKİLİSİ: GIYASETTİN TAŞ

PROJE KORDİNATÖRÜ: MUSTAFA ÖRGÜT

PROGRAM OTORİTESİ: TÜRK ULUSAL AJANSI

PROGRAM: HAYAT BOYU ÖĞRENME PROGRAMI (LLP) / COMENIUS PROGRAMI BÖLGESEL ORTAKLIKLAR

PROJE BÜTÇESİ: 65.000 €

PROJENİN AMACI: Tüm okullarımızda OBEZİTE ile ilgili farkındalık eğitimi ve aktiviteler düzenlenecektir. Yurtdışı ortağımız Macaristan ile beslenme ve çalışma programları düzenlenecektir.

5.PROJE

PROJE ADI: “MESLEKİ VE TEKNİK EĞİTİMDE İNOVASYON”

PROJE SAHİBİ KURUM: AMASYA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ

PROJE YETKİLİSİ: GIYASETTİN TAŞ

PROJE KORDİNATÖRÜ: MUSTAFA ÖRGÜT

PROGRAM OTORİTESİ: TÜRK ULUSAL AJANSI

PROGRAM: HAYAT BOYU ÖĞRENME PROGRAMI (LLP) / LEONARDO DA VINCI (VETPRO)

PROJE BÜTÇESİ: 67.557 €

PROJENİN AMACI: Mesleki ve Teknik Eğitimde Okul-Sanayi İşbirliği ve rehberlik hizmetlerinin kalitesini artırmaktır.

6.PROJE

PROJE ADI: “AMASYA DEMOKRASİ EĞİTİM MERKEZİ”

PROJE SAHİBİ KURUM: AMASYA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ – AMASYA REHBERLİK ARAŞTIRMA MERKEZİ

PROJE YETKİLİSİ: GIYASETTİN TAŞ – ŞAHİN ERZURUMLU

PROJE KORDİNATÖRÜ: AYHAN AK

PROGRAM OTORİTESİ: MERKEZİ FİNANS VE İHALE BİRİMİ

PROGRAM: DEMOKRATİK VATANDAŞLIK VE İNSAN HAKLARI EĞİTİMİ HİBE PROGRAMI

PROJE BÜTÇESİ: 65.237 €

PROJENİN AMACI: İlimizdeki 51 ortaöğretim okulundaki öğrenci meclisi başkanına, öğretmenlere, yöneticilere ve ailelere Demokratik Vatandaşlık ve İnsan Hakları Eğitimi vermek.

AMASYA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ 2013 YILI KABUL EDİLEN PROJE SAYISI VE BÜTÇELERİ

YILI: 2013
KABUL EDİLEN PROJE SAYISI: 6
TOPLAM BÜTÇE: 1.073.818 TL

Kaynak:SonDakika

Türk doktorlar bir ilki başardı

cocuklarEge Üniversitesi’nce yapılan ve 4. Dünya Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu Kongresi’nde “en iyi araştırma” ödülü alan çalışma, sadece dikkat eksikliği olan çocukların diğer dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu olanlardan son derece farklı olduğunu ortaya koydu.

EÜ Tıp Fakültesi Çocuk Psikiyatrisi Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Eyüp Sabri Ercan, “Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu Alt Tiplerinin Genetik, Nöropsikolojik ve Çoklu Beyin Görüntüleme Yöntemleriyle Değerlendirilmesi” konulu araştırma kapsamında, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) olan 200 çocuk ile 100 sağlıklı çocuğun genetik, nöropsikolojik test performansları ve beyin görüntüleme bakımından karşılaştırıldığını söyledi.

Araştırmanın en önemli özelliğinin, çeşitli branşların bir arada çalışması olduğunu ifade eden Prof. Dr. Ercan, şöyle konuştu:

“Çocukların psikiyatrik, nöropsikolojik, genetik ve beyin görüntüleme özelliklerinin bir arada değerlendirildiği dünyadaki ilk çalışmaya imza attık. Mayıs ayında dünyada kullanıma giren DSM-V tanı sistemi uygulanan çalışmada, 3 farklı MR görüntüleme yöntemi bir arada kullanıldı. DSM-V’de olabilecek değişimleri göz önüne alarak bu çalışmayı yapmış olmamız da oldukça ilginç. Ülkemizde öncü çalışmalar tekrarlanırdı. Dikkat eksikliği alt tiplerinin farklı bakış açılarıyla değerlendirildiği çalışma oldu. Dünyada ilk kez nöropsikolojik, genetik ve beyin MR bulguları aynı anda kullanılarak dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu olan çocuklar incelendi.”

“ÇOCUKLARIN BİRBİRLERİNDEN FARKLI OLDUĞU ORTAYA KONDU”

Eyüp Sabri Ercan, hiperaktivite tiplerinin aynı beyin, genetik ile nöropsikolojik özellikleri gösterdiğinin düşünüldüğünü, konuya ilişkin kapsamlı çalışma yapılmadığını bildirdi.

Araştırmanın sonuçlarının, bilinenin aksine hastalığın farklı özellikler gösterdiğini ortaya koyduğuna dikkati çeken Ercan, şunları söyledi:

“Sonuçlar, bizim için de ilginç oldu. Gördük ki sadece dikkat eksikliği olan ancak hiç hareketliliği olmayan çocuklar, diğerlerinden çok daha yavaş ve reaksiyon zamanları çok daha geç. DRD4 isimli dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu geninin yapısının bu çocuklarda, diğer hiperaktiflerden ve sağlıklı kontrollerden çok farklı olduğunu tespit ettik. Sadece dikkat eksikliği olan çocukların beyninde görme merkezinde daha fazla aktivite oluyor. Bunu şu ana kadar dünyada hiçbir çalışma gösterilmemişti. Dışarıdan bakınca dikkat eksikliği olan çocukların hepsi aynı gibi görünüyor ancak dünyada ilk kez ortaya koyduğumuz bu çalışma, sadece dikkat eksikliği olan çocukların, diğer dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu olan çocuklardan son derece farklı olduğunu ortaya koydu.”

“500 ARAŞTIRMA ARASINDAN SEÇİLDİ”

Prof. Dr. Ercan, hastalığın genetik özellikleri ile nöropsikolojik testlerdeki farklılığını ortaya koyan araştırmanın, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun tedavisinde yeni çalışmaların önünü açacağına inandıklarını söyledi.

Araştırma ile katıldıkları 4. Dünya Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu Kongresi’nden “En iyi araştırma ödülü” ile döndüklerine işaret eden Prof. Dr. Ercan, “Kongreye, 86 ülkeden 2 binin üzerinde araştırmacı katıldı. Araştırmamız, 500 araştırma içinden en iyi araştırma ödülü seçildi. Ödül, Türkiye için çok önemli, bizler için de çok gurur verici. Bir hastalığın yapısının, genetik özelliklerinin, nöropsikolojik testlerdeki durumunun farklılığının ortaya çıkarılması, aynı zamanda tedavi ve gelecekle ilgili beklentileri de farklılaştırıyor” dedi.

Prof. Dr. Ercan, otizmli ve hiperaktivitesi olan çocuğun, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu tedavisinde kullanılan ilaç tedavisine neden olumsuz yanıt verdiğinin genetik kökenlerini araştırdıkları “Otizmde Metilfenidata Yetersiz Yanıt: CES 1 Enzim Sisteminin Rolü Var Mı?” konulu araştırmanın da aynı kongrede ilk 37 araştırma arasına kaldığını kaydetti.

Kaynak:Egeninsesi

Otizm ‘in Farkında mısınız?

otizmin-farkindamisinizAmaç toplum tarafından çok bilinmeyen bu rahatsızlığın farkına erken varılmasını sağlamak, eğitime olabildiğince erken başlamak ve her yaştan OTİZMLİ bireyin toplum tarafından fark edilmesini sağlayarak, yaşam sıkıntılarına dikkat çekmek.

Antalya Otistik Bireyler Spor Kulübü Derneği (ANTOBDER) Başkanı ve 21 yaşında otizmli çocuk sahibi Nilhan TURAN KIRDI, derneklerinin bu amaç doğrultusunda 2009 yılından bu yana hizmet vermeye başladığını belirterek, Antalya’da tanısı konmuş ve şüphesi bulunan tüm ebeveynleri hem dernek çatısı altında toplamak, hem de manevi destekde bulunarak tecrübelerin paylaşılmasını sağlamak olarak kaydetti ve şu açıklamalarda bulundu.

“OTİZM, doğuştan gelişen, beynin ve sinir sisteminin farklı yapısından ya da işleyişinden kaynaklandığı kabul edilen nörolojik tabanlı bir bozukluktur. Otizm, başkalarıyla etkileşimde bulunmayı engelleyen ve kişinin kendi iç dünyasıyla baş başa kalmasına yol açan, genellikle 3 yaşından önce ortaya çıkan, bireylerin sosyal iletişim, etkileşim ve davranışlarını olumsuz yönde etkileyen bir rahatsızlıktır.

Giderek artan bir grafik sergilemektedir. Tüm Dünya’da her 150 çocuktan birinin otizmden etkilenmiş olduğu görülüyor. Özellikle erkek çocuklarını çok daha fazla etkiliyor her beş otizmli bireyden dördü erkektir. Otizm, Dünya’da giderek artan bir oranda görülmesi nedeniyle, “Global bir sağlık sorunu” haline gelmiştir.

Erken teşhisle birlikte yoğun özel eğitimden yararlanan çocukların ilerlemeler göstererek, yarısına yakınının otizme özgü sorunlarının çoğundan uzaklaşarak, eğitim yaşamlarının geri kalanını genel eğitim düzeni içinde sürdürebilmeleri, toplum içinde yer almalarını mümkün kılmaktadır. Eğitim çocuklar için, manevi destek ise aileler için çok önemlidir.

Ailelerin büyük bölümü bu rahatsızlıkla ciddi sorunlar yaşamakta ve pek çoğu ayrılmaktadırlar. Bölünmüş ve sorunlu aile yapısı otizmli bireyler başta olmak üzere tüm aile fertlerini olumsuz etkilemektedir. Yine Otizmli bireylerin ailelerinin en büyük kaygısı kendileri bu Dünya’dan göçtüğünde çocuklarının güvende olacağı bir yaşam alanlarının bulunmamasıdır.

Antalya büyük bir metropol olarak bu alanda sıkıntı yaşamaktadır. ANTOBDER olarak bu arzumuzu gerçekleştirmek için çalışmalar yapmaktayız. Engelli bireyler için YAŞAM KOMPLEKSİ yapılmasını arzu etmekteyiz. Bu hususta destek ve önderlik edecek kişi ve kurumlara ihtiyaç duymaktayız.

Ayrıca Otizmli olan bireylerin ailelerinin maddi durumları ne olursa olsun, engelli bakım ücretinden yararlanması gerekmektedir. Bu durum onların bireysel bir hakkıdır. Bu konuda ciddi spekülasyonlar bulunmaktadır. Yeni düzenlenecek anayasa ile ülkemizde bu anlamdaki sorunun Avrupa’daki gibi çözüme kavuşmasını diliyoruz.  Otizmden direk ya da dolaylı etkilenen tüm bireyleri derneğimize davet ediyoruz. www.antalyaautism.org

Peki OTİZM ülkemizde ne durumda?
Otizmin Türkiye’de gerçek anlamda yeni bilinmeye başladı bu nedenle bir çok alanda sıkıntı yaşanıyor. Bu sıkıntının giderilmesi için, otizm konusunda sağlık ocaklarında ve ana çocuk sağlığı merkezlerinde, hastanelerde tüm doktorların detaylı ve yönlendirici olarak  bilgilendirilmeleri gerekmektedir.

otizm tanısı almış çocukların ailelerinin planlı ve kapsamlı bir şekilde otizm konusunda, gelişim özellikleri, sağlık, eğitim ve bakımı alanlarında bilgilendirilmeleri gerekmektedir. Otizm tedavisinde en önemli şart, erken tanı ile birlikte başlayan erken eğitim sürecidir. Otizmli çocukların okul öncesi eğitimlerinin okul öncesi eğitim kurumlarında bireysel ve grup eğitimleri ile kaynaştırmaya hazırlık esasına göre yapılması gereklidir”

Eğitimde yaşanan sorunlar;
“Milli Eğitim Bakanlığı verilerine göre Türkiye genelinde devlet okullarında sadece 2 bin 114 otizmli çocuk eğitim alma şansına sahip bulunmaktadır. Bu çocukların ve ailelerinin eğitim gereksinimlerinin karşılanmasının önündeki en önemli engel, ülkemizde otizmli çocuklara eğitim ve terapi verecek donanımda ve yeterli sayıda öğretmen terapist olmaması ve yetiştirilememesidir.

Otistik çocukların bakım ve eğitimleri için sosyal haklarının yeterli düzeye getirilmesi gerekmektedir. İlimizde 3-6 yaş eğitimi için okul öncesi sınıfları yeterli değildir.

OÇEM(Otistik Çocuklar Eğitim Merkezleri) Yeni eğitim sisteminden kaynaklanan ciddi bir eğitim kaosu yaşanmaktadır.

OTİZMİN FARKINDA OLMAK, BÜYÜK BİR FARK YARATACAKTIR…