Yaygın gelişimsel bozukluk (YGB) veya yaygın gelişimsel bozukluk ileri düzeyde ve karmaşık bir beyin gelişim yetersizliği olarak tanımlanabilecek bir grubu içinde bulunduran genel bir terimdir. Bu bozukluklar değişen derecelerde sosyal etkileşim, sözel ve sözsüz iletişim ve tekrarlayıcı davranış zorluklarıyla karakterize edilir. Bu grupta yer alan bozukluklar;
Otistik bozukluk,
Rett sendromu,
Çocukluğun dezintegratif bozukluğu,
yaygın gelişimsel bozukluk-başka türlü adlandırılamayan (YGB-BTA) ve
Asperger sendromu sayılabilir.
Asperger sendromu (ASD) zihinsel engellilik, motor koordinasyon güçlüğü ve dikkat, uyku bozuklukları ve gastrointestinal rahatsızlıklar gibi fiziksel sağlık sorunları ile ilişkili olabilir. Bazı ASD lilerin görsel becerileri, müzik, matematik ve sanat yetenekleri mükemmel olabilir.
Otizmin kökleri çok erken beyin gelişiminde gibi görünüyor. Ancak otizmin en belirgin belirtileri 2 ile 3 yaş arasında ortaya çıkmaktadır. Sonuçları kanıtlanmış davranışçı terapiler ile erken müdahale, erken tanı için etkili yöntemler otizmin belirtilerinin hafifletilmesinde çok ciddi bir öneme sahiptir.
OTİZM
Otizm yukarıda sayılan dört gelişimsel bozukluktan biridir. Her bin doğumdan bir veya ikisinde görülür. Dünya sağlık örgütü raporuna göre Türkiye’de yaklaşık 100 bin otizmli çocuk vardır.
Otizmin nedenleri nedir?
Kısa bir zaman önce bu sorunun cevabı “nedeni hakkında hiçbir fikrimiz yok” olurdu. Fakat artık bu soruya farklı cevaplar verebiliyoruz. En önemlisi şu ki otizmin tek bir nedeni yok ve yine aynı şekilde tek bir çeşit otizm yok. Son beş yıldır, bilim adamları nadir gen değişiklikleri ya da mutasyonları otizm ile ilişkilendirmektedir. Otizm vakalarının çoğunda erken beyin gelişimini etkileyen, genetik ve çevresel faktörlerin bir arada otizme neden olduğu görünür.
Gebelik sırasında ebeveyn yaşı (anne ve baba her ikisi de), özellikle gebelik sırasında maternal hastalık, doğum sırasında oksijen yoksunluğu gibi bazı zorluklar bebeğin beyin gelişimini değiştirebilir. Bu faktörlerin etkisiyle gelişen otizme ebeveynin neden olmadığını bilmek önemlidir. Aksine, bu çevresel koşullar genetik risk faktörleri ile kombinasyon halinde olunca otizm riskini artırmaktadır.
Araştırmalar yapıldıkça çeşitli nedenler ortaya çıkmaktadır. Mesela son araştırmalar giderek artan bir şekilde anne adayının gebelikten önce ve sonra folik asit açısından zengin bir diyetle (en az 600 mg günde) veya folik asit içeren vitamin alarak veya yiyerek otizmli bir çocuğa sahip olma riskini azalttığını göstermektedir
Otizm nasıl teşhis edilir?
Aşağıdaki listede çocuğunuzun bir otistik spektrum bozukluğu için risk altında olduğunu işaret edecek belirtiler yer almaktadır. Çocuğunuz aşağıdakilerden herhangi birini sergiliyorsa, bir değerlendirme yapması için çocuk doktoruna ya da psikoloğuna gitmelisiniz:
Altı ay ve sonrasında hiçbir gülümseme veya diğer sıcak, neşeli ifadeler yoksa
Dokuz ay ve sonrasında seslere, gülümsemelere veya diğer yüz ifadelerine tepkisi yoksa
12 aylıkken babıldamaları yoksa
12 aylıkken jestleri taklit etmiyorsa
16 aylıkken hiçbir kelimesi yoksa
24 aylıkken iki kelime den oluşan anlamlı cümle öbekleri kurmuyorsa
Her yaşta konuşma ya da sosyal becerilerden herhangi birinin kaybı varsa
Otizm Nasıl Tedavi Edilir?
Her otistik çocuk veya yetişkin benzersizdir ve kendine has özellikleri vardır. Bu nedenle her otizm müdahale planı çocuğun özel ihtiyaçlarına yönelik geliştirilmelidir.
Tedavi davranışsal tedaviler, ilaçlar veya her ikisini de içerebilir. Birçok otizmli kişi, uyku bozuklukları, nöbetler ve gastrointestinal (Gİ) sıkıntı gibi ek tıbbi şikâyetler de taşır. Bu koşullar öğrenme ve dikkat becerilerini de etkilemektedir.
Tedavinin en önemli kısmı erken ve yoğuneğitim müdahalesidir. Aileyle yakın çalışacak profesyonel bir ekiple çalışmak, çocuğu eğitirken aileyi de bu eğitimin içine katmak çok önemlidir. Bazı erken müdahale programlarında terapistler eğitim için eve gider. Diğer programlar özel bir eğitim merkezi, sınıf veya okul öncesi eğitimle devam eder.
Uygun bir eğitim programı tipik olarak farklı müdahaleleri destekler, çocuğun sosyal ve öğrenme becerilerini geliştirir ve kazandırır. Örneğin, otistik çocukların okula giderken, hedeflenen sosyal beceri eğitimi ve öğretimi için özel yaklaşımlardan yararlanılır.
Otistik Ergenlerin bağımsız bir yetişkinlik yaşamı olabilmesi için eğitim ve istihdam olanakları yaratılmalıdır.
Erken eğitim müdahale programları hangileridir?
Bilimsel çalışmalar erken eğitim müdahalelerinin yararını kanıtlamıştır. Bunlardan başlıcası Uygulamalı Davranış Analizi (ABA) dir.
Bilimsel çalışmalar erken yoğun davranışsal müdahalenin otistik küçük çocuklarda öğrenme, iletişim ve sosyal becerileri geliştirdiğini ortaya koymuştur. Erken müdahalenin sonuçlarını değişir iken, bundan bütün çocuklar yararlanabilir. Tüm iyi erken müdahale programlarının belli ortak özellikleri vardır. Bunlar şunlardır:
√ Haftada en az 25 saat çocuk için yapılandırılmış eğitim/ terapötik faaliyetler yer almalıdır.
√ Yüksek eğitimli terapistler ve / veya öğretmenler müdahale etmelidir. İyi eğitilmiş, otizmin tedavisi konusunda uzman ve deneyimli bir profesyonel ekip gözetiminde müdahale çocuğa yardımcı olabilir.
√ Tedavi/eğitim çocuğa özel ve iyi tanımlanmış öğrenme hedefleri olmalı ve bu hedeflere ulaşmada çocuğun ilerleme durumu düzenli olarak değerlendirilmeli ve kaydedilmelidir.
√ Müdahale otizmden etkilenen çekirdek alanlara odaklanmalıdır. Bunlar sosyal beceriler, dil ve iletişim, taklit, oyun becerileri, günlük yaşam ve motor becerileri içerir.
√ Programın içeriğinde akranları ile etkileşim olanakları olmalıdır.
√ Programda bir doktor, konuşma-dil terapisti ve uğraşı terapisti de içeren multidisipliner bir ekip olmalıdır.
Otizm tanısı alan bir çocuk daha sonra bu spektrumdan çıkabilir mi?
Bilimsel çalışmalar ve gözlemler göstermektedir ki otizmden çıkma veya ilerleme gibi bir durum bazı koşullarda çok nadir olarak olabilmektedir. Çocuklukta otizm tanısı yanlış konulmuşsa ya da başarılı bir eğitim ve tedavi sonrasında artık tam olarak otizm kriterlerini karşılamıyorsa veya belirtiler hafiflediyse bu otizmden çıkmak ya da ilerlemek olarak adlandırılabilir.
Ya da çocuğun zamanla IQ, dil, sosyal uyum testlerinden, okulsınavlarından iyi sonuçlar aldığını görürüz. Ama bu testlerden veya sınavlardan iyi sonuçlar alması otizmden çıktığı anlamına gelmez.
Otizm tanılı bir çocuk zamanla dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, anksiyete bozukluğu ya da asperger sendromu gibi nispeten yüksek işlevli formuyla karşımıza çıkabilir.
Şu anki bilgilerimizle çocuğun gelecek yıllarda nasıl bir gelişim ve değişim göstereceğine dair bir tahminde bulunamıyoruz.
Asperger Sendromu ( ASD) Nedir?
Asperger sendromu spektrum “yüksek fonksiyonlu” ucunda olduğu düşünülen bir yaygın gelişim bozukluğu (YGB) ‘dir. Aspergerli çocuk ve yetişkin sosyal etkileşimlerde zorluk ve tekrarlayıcı davranışlar sergilemektedir. Motor gelişim gecikebilir sakarlık veya koordinasyonsuzluk gibi sonuçlara neden olabilir. YGB’nin diğer formları (otizm, rett, dezintigratif, A tipi bozukluklar gibi) etkilenenler ile karşılaştırıldığında, Asperger sendromu olan çocukların dil veya bilişsel gelişiminde çok ciddi gecikmeler ve zorluklar yoktur. Hatta bazıları kendi özel ilgi alanlarıyla ilgili kelimeleri yaşıtlarından daha erken öğrenebilirler.
Aşağıdaki davranışlar Asperger sendromu ile ilişkilidir:
Sınırlı veya uygunsuz sosyal etkileşimler
“robot” gibi veya tekrarlayan konuşma
Sözsüz iletişim (jestler, yüz ifadesi, vb) zorlukları
Diğerlerinden daha çok kendini tartışmak eğilimi
Sosyal / duygusal sorunları ya da mecazi ifadeleri anlamada yetersizlik
Göz teması veya karşılıklı konuşma eksikliği
Belirli, genellikle sıra dışı, konularda konuşma takıntısı
Tek taraflı konuşmalar
Garip hareketleri ve / veya davranışlar
Asperger Sendromu Nasıl teşhis edilir?
Bir çocuk veya yetişkin okulda, işyeri veya kişisel yaşamlarında ciddi zorluklara sahiptir ve genelde Asperger sendromu sıklıkla tanı konmamış olarak yaşamına devam eder. Nitekim birçok yetişkin anksiyete ya da depresyon gibi ilgili sorunlar için yardım ararken Asperger sendromu tanısı alabilir. Teşhiste öncelik sosyal etkileşimlerdeki zorlukları dikkate alma yönündedir.
Asperger sendromu olan çocuklar normal veya hatta istisnai dil gelişimini gösterme eğilimindedir. Ancak, birçok tür akranlarıyla etkileşiminde veya sosyal ortamlarda duruma uygun olmayan konuşmaları veya dil becerilerini beceriksizce kullanma eğilimindedirler. Genellikle Asperger sendromu belirtileri dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi diğer davranışsal sorunlar ile karıştırılır.
Diğer bir yaygın belirti başka bir kişinin eylemleri, sözleri ve davranışları arkasındaki niyeti anlamakta yetersizliklerinin olmasıdır. Yani Asperger sendromlu çocuklar ve yetişkinler mizah ve benzeri şeyleri kaçırabilirler. Benzer şekilde bir gülümseme, kaş çatma gibi hareketleri ya da “buraya gel” gibi “evrensel” sözsüz davranışları anlamayabilirler.
Bu nedenlerden dolayı, asperger sendromu olan bireyler için sosyal etkileşimler kafa karıştırıcı ve yorucu görünebilir. Başka bir kişinin bakış açısından görmek (empati) zorluklar başkalarının eylemlerini tahmin etmek veya anlamak son derece zor olabilir. Örneğin, Asperger sendromu olan biri bir müzeye veya bebeğin uyuduğu bir odaya girerken çok yüksek sesle konuşabilir çünkü ne zaman alçak sesle konuşması gerektiğini anlamayabilir.
Asperger sendromlu kişilerin garip bir konuşması vardır. Bu monoton veya alışılmadık bir tonlama ile konuşma, aşırı yüksek sesle konuşma şeklinde olabilir. ASD liler uygunsuz zamanlarda kolayca ağlamaya veya gülmeye başlayabilir.
Evrensel diğer bir ortak özellikleri, motor becerilerde bir acemilik veya gecikme olmasıdır. Özellikle akranlarıyla oyunlarında zorluklar olabilir.
RETT SENDROMU NEDİR?
Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebilir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.
RS, ilk defa 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.
Görülen Özellikleri ve Terapiler
Rett Sendromu’nun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozukluklarında olduğu gibi teşhisi çok zordur. Artık çoğu araştırmacı RS’in, önceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu görüşünde hemfikirlerdir.
Ekim 1999’da yapılan bir keşifle, X kromozomu (Xq28) üzerinde oluşan bir genetik mutasyonun (MECP2) RettSendromu’na sebebiyet verdiği açığa çıkmıştır. RS’in tipik ve tipik olmayan durumlarının %75’i bu mutasyonda bulunmuştur. Devam eden araştırmalar, RS’e sebep olan ve hala tanımlanamamış diğer genetik faktörler üzerine odaklanmış durumdadır.
Araştırmacılar; MECP2’deki bireysel mutasyonun, RS’in şiddeti ile tam olarak bir bağlantısı olamayacağını, fakat her bir harekete geçmiş türde X kromozomunun, çocuğu etkilediği görüşünde birleşiyorlar.
Dünyada, çeşitli ülkelerde yapılan araştırmalara göre; her 23 binde 1doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar ulaşan oranlarda RS’li kız çocuğu doğmaktadır.
Tipik özellikleri arasında, bağımsız olarak oturmaları ve beklenildiği gibi parmaklarını kemirmeleri de sayılabilir. Ayrıca çoğu emeklemez, fakat çömelebilir veya ellerini kullanmadan kolları üzerinde emekler.
Bazı çocuklar konuşma kabiliyetlerini yitirmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonları yapmaya başlayabilirler.
Diğer çocuklar yürümede gecikirlerken veya bağımsız yürüyemezken, birçoğu normal yaşı çerçevesinde, bağımsız yürümeye başlayabilir. Bazıları bütün hayatları boyunca yürüyebilirlerken, bazıları da yürümeye başladıktan daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir kısmı ise çocukluğunun ilerleyen zamanlarına veya yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez.
Nöbetlerin, çok sayıda RS’li hasta tarafından yaşandığı rapor edilmektedir, fakat doğru klinik nöbetlerin oluş derecesinin, bu kadar fazla olacağı tahmin edilmemektedir. Nöbetler, hiç bir zaman görülmeyebilir veya kademe kademe çok şiddetli hale gelebilir. Fakat yetişkinliğin ilerleyen zamanlarında bu yoğunluk gitgide azalır.
Çok yaygın olan RS motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmekyanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Soluk almada bazı anormallikler olabilir fakat yaşla birlikte bu anormallikler azalmaya başlar.
Skolyoz RS’in göze çarpan önemli özellikleri arasındadır. Çok sayıda RS’li hastada görülür ve 8-14 yaşları arasında, hızlı bir ilerleme kaydedebilmektedir. Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir. Skolyozun kötüye gitme olasılığı, erken yaşta kas zayıflaması veya kaslarında anormallik (distoni) oluşmuş ve yürüyemeyen hastalarda daha fazla görülmektedir. Bazılarında cerrahi müdahaleye gereksinim duyulabilmektedir. Bu konuda tavsiye edilen, kilo aldırma uygulamaları ve sık sık değerlendirme yapmaktır.
Kemik kırılması RS’te diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır.
RS’te büyüme genellikle yavaştır, birçok RS’li bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programıuygulanmalıdır.
Ajitasyonun, iletişim kurma kabiliyetinin üzerinde yarattığı hayal kırıklığı sonucu oluştuğu düşünülmektedir. Bu durumda, davranışlarının ve aktivitelerinin listelendiği ayrıntılı bir günlük tutmak, hastanın girişimlerini belirlemede ve onu ajitasyona iten faktörlerin giderilmesini sağlamada yardımcı olacaktır. Ajitasyonla baş edebilmek için davranış tedavisinden yararlanmak gerekir.
Bütün bu zorluklara rağmen, RS’li bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar öğrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaşlarıyla iyi vakit geçirebilir. Bütün duygular hakkında tecrübe sahibidirler ve evde veya topluluk arasında, sosyal, eğitim veya eğlence amaçlı aktivitelere katıldıklarında, hoş ve çekici kişiliklerini gösterirler.
Tanı Kriterleri
Diğer özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu’nun tanınabilmesi için gerekenler:
6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gözlemlendiği süre,
Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay – 4 yaş),
Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,
Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi,
Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,
Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü.
Destekleyici Kriterler
Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaş ilerledikçe görülebilir hale gelebilecektir.
Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,
EEG anormalliği – normal elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı,
Nöbet,
Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,
Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması),
Diş gıcırdatma (bruxism),
Küçük ayaklar,
Büyümede gecikme,
Vücut kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obeziteye eğilimlidir),
Anormal uyuma hali ve alınganlık/öfkeli hal yada telaş,
Çiğneme ve/veya yutma zorluğu,
El ve ayaklarda; zayıf sirkülasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk,
Yaş ilerledikçe mobilitede azalma,
Peklik.
Tüm RS’lilerde bu semptomlar görülmeyebileceği gibi bireysel olarak çok daha değişik şiddette semptomlar olabilir. Bir pediatrik nörolog inceleme yapmalı ve klinik teşhisi onaylamalıdır.
Rett sendromu ve otizm arasındaki fark nedir?
MECP2 gen mutasyonu en sık kız çocuklarında bulunur ama otizm daha çok erkek çocuklarında rastlanır. Her iki sendromda da, konuşma ve duygusal temas becerilerinde bozulmalar görülür. Ancak, RS li kadınlarda baş büyüme hızının yavaşlaması, amaçlı el becerilerinin kaybı, hareketlilik, düzensiz solunum paternlerini de içerir ve bu açıdan otizmde görülen belirtiler ile uymamaktadır. El çırparak otizmde de sık görülürken, RS de görülen ortak amaçsız el hareketleri otizmde görülmez. RS li kızlar hemen hemen her zaman insanları nesneye tercih eder, fakat tersi otizm görülür. RS ile kızlar genellikle erken yaşta otizm benzeri özelliklere sahip olsa da, bu otistik özellikler zamanla kaybolur.
Rett sendromu aşamaları nelerdir?
Evre I
Erken başlangıçlı Evre
Yaş: 6 ay 1,5
Süre: Aylar
Evre II
Hızlı tahribatlı aşama
Yaş: 1 ila 4 yıl
Süre: Ay Hafta
Evre III
Plato aşaması
Yaş: Okul öncesinden yetişkinliğe
Evre IV
Geç Motor Bozulma Aşaması
Yaş: 5-25+
Süre: on yıllar
Çocukluğun dezintigratif bozukluğu
Çocukluğun dezintegratif bozukluğu (ÇDB), ya da Heller sendromu, dezintegratif psikoz adlarıyla da anılır.3 yaşından sonraçocukların dil, sosyal işlev, ve motor becerilerinin gelişiminde gecikmeler olarak görülen ve ender rastlanan bir durumdur. Araştırmacılar bu durumun nelerden kaynaklandığını henüz bulamamıştır.
ÇDB, otizm ile bazı benzerlikler gösterir ancak becerilerde gerileme görülmeden önce oldukça normal bir gelişme gözlemlenmektedir. Hastalık belirgin olmaya başladığında birçok çocuğun gelişimi biraz geride kalmıştır ancak küçük çocuklarda bu gerilik her zaman belirgin değildir.
Gerilemenin ortaya çıktığı yaş değişiklik gösterir ve bu gerilemenin tanımına göre iki ile on yaş arasında görülebilir.
Gerileme çok ani olabilir ve hatta çocuklar ebeveynlerini şaşırtacak şekilde bu konudaki kaygılarını dile getirebilir. Bazı çocuklar halüsinasyon gördüklerini söyler ya da gördükleri zannedilebilir ama en belirgin belirti kazanılan becerilerin kaybıdır. Bu birçok yazar tarafından hem çocuğun hem de ailenin geleceğini etkileyen çok kötü bir durum olarak belirtilmiştir. Tüm yaygın gelişimsel bozukluklarda olduğu gibi ÇDB için doğru tedavinin ne olduğu konusunda tartışmalar bulunmaktadır.
Sendrom ilk olarak Avusturyalı eğitimci Theodore Heller tarafından 1908’de tanımlanmıştır. Heller sendromu anlatmak için dementiainfantilis terimini kullanmıştır
Belirtiler
Çocukluğun dezintegratif bozukluğundan etkilenen bir çocuk genellikle iki yaşına kadar normal bir gelişim gösterir ve akranlarına uygun sözel ya da sözel olmayan iletişim becerileri, sosyal ilişkiler, motor becerileri kazanır. Ancak iki yaşından on yaşına kadar kazanılan beceriler aşağıdaki altı işlevsel alandan en az ikisinde tamamen kaybedilir:
Dil becerileri
Alıcı dil becerileri
Sosyal beceriler ve kendine bakabilme becerileri
Tuvaletini tutabilme
Oyun becerileri
Motor beceriler
Aşağıdaki alanların en az ikisinde de normal işlev eksikliği ya da bozukluklar görülür:
Sosyal etkileşim
İletişim
Yineleyici davranış ve ilgi modelleri
Nedenleri
Çocukluğun dezintegratif bozukluğunun tam nedenleri hâlâ bilinememektedir. Bazen ÇDB aniden günler ya da haftalar süren kısa bir zaman içinde ortaya çıkar bazen de çok uzun bir dönem sonunda görülür. Bir araştırma ÇDB tanısı konmuş çocukların incelenmesi sonucunda herhangi bir nedenin tam olarak bulunamadığı ancak ÇDB olan çocuklarda epilepsinin daha sık görüldüğünü ama bir bağlantısı olup olmadığının bilinmediğini belirtir. ÇDB özellikle aşağıdaki durumlarla da bağlantı görülmüştür:
Lipid depolama hastalıkları: Özellikle bu durumda beyinde ve sinir sisteminde aşırı yağ (lipid) nedeniyle toksik bir birikme oluşur.
Subakutsklerozanpanensefalit: Bir çeşit kızamık virüsü nedeniyle beynin kronik enfeksiyonu subakutsklerozanpanensefalite yol açar. Bu durum beyin yangısına ve sinir hücrelerinin ölümüne neden olur.
Tüberoz skleroz (TSK): TSK genetik bir bozukluktur. Bu rahatsızlık da beyinde, böbreklerde, kalpte, gözlerde, akciğerlerde ve deride yumrular oluşur. Bu durumda beyinde iyi huylu yumrular görülür.
Tedavisi
ÇDB’nin kalıcı bir çaresi yoktur, dil, sosyal etkileşim ile kendine bakma becerilerinin kaybı oldukça ciddidir. Etkilenen çocuklar bazı alanlarda kalıcı bozukluklarla karşılaşır ve uzun süreli bakıma gereksinim duyar. ÇDB’nin tedavisi hem terapi hem de ilaçları içerir.
Davranış terapisi: Amacı çocuklara yeniden dil, kendine bakma ve sosyal beceriler kazandırmaktır.
İlaçlar: ÇDB’yi doğrudan tedavi edebilecek ilaçlar yoktur. Saldırgan duruş ve yineleyici davranış modelleri gibi ağır davranış sorunları için antipsikotik ilaçlar kullanılır. Nöbetleri kontrol altına almak için ise antikonvulsan ilaçlar kullanılır.
Psikolog Dilek Erzenli
KAYNAKÇA:
http://www.rettsyndrome.org
http://www.autismspeaks.org
http://tr.wikipedia.org
