Beyin Mutasyonu ve Otizm İlişkisi
Nature Communications’tayayımlanan araştırmanın sonuçları otizm ve epilepsi ile ilişkili birçok mutasyonun beyindeki biyokimyasal işleyişi bozduğunu ortaya çıkardı. University of Bristol’deki araştırmacılar tarafindan yürütülen bu çalışma nörolojik hastalıkların tedavisi için yeni bir hedef oluşturuyor.
Beyin, sinaps denen bağlantılarda kimyasal salınımı yoluyla birbiriyle iletişim kuran milyarlarca sinir hücresi barındırmaktadır. Her bir sinir hücresi yüzlerce başka sinir hücresi ile binlerce sinaptik bağlantı yapabilmektedir. Synapsin 1a olarak adlandırılan protein, kimyasal salınım miktarını düzenleyerek sinapsların işleyişini düzenlemekte çok önemli bir rol oynamaktadır.
“SUMOlaştırma”, SUMO adlı proteinin hedef bir proteine bağlandığı ve o proteinin çalışmasını değiştirdiği kimyasal bir işlemdir. Beyindeki SUMOlaştırma üzerine çalışan araştırmacılar synapsin 1a‘ nın SUMOlaştırma için hedef bir protein olduğunu ortaya çıkardı.
Aynı zamanda synapsin 1a’daki A548T adlı otizm ve epilepsi ile daha önceden ilişkilendirilen mutasyonun synapsin 1a’nın SUMOlaştırılmasını azalttığını ve fonksiyonunu değiştirdiğini ve böylelikle nörolojik hastalıklara yol açan sinaptik fonksiyon bozukluklarına yol açtığını gösterdi.
University’s School of Biochemistry’de moleküler nörobilim profesörü ve çalışmanın başyazarı olan Jeremy Henley şöyle belirtiyor: Bu sonuçlar SUMOlaştırma ile düzenlenen sinaptik proteinlerin nörolojik hastalıklarda ne kadar etkili olduğunu ve kritik rol oynadığını gösteriyor. Daha da önemlisi, sinaptik proteinlerde SUMO modifikasyonlarının sağlık ve hastalık üzerindeki etkisine kanıt oluşturmakta.”
Referans : Leo T. -H. Tang, Tim J. Craig, Jeremy M. Henley. SUMOylation of synapsin Ia maintains synaptic vesicle availability and is reduced in an autism mutation. Nature Communications, 2015; 6: 7728 DOI:10.1038/ncomms8728
KAYNAK: http://bilimfili.com/beyin-mutasyonu-ile-epilepsi-ve-otizm-iliskisi/
