Down Sendromu

İnsan vücudunun her hücresinde genetik materyallerin saklandığı bir çekirdeği vardır. Genler kalıtsal özelliklerin tüm kodlarını taşıyan ve kromozom olarak adlandırılan çubuk benzeri yapılar olarak gruplandırılmıştır. Genellikle, her bir hücrenin çekirdeğinde 23 çift kromozom vardır, her yarısı ebeveynlerinden miras alır. Bireyin 21. Kromozomu çift olması gereken kopyasının tümü veya bir kısmının fazladan bir kopyası daha olduğunda Down sendromu oluşur.

Bu fazladan genetik materyal Down sendromunun özelliklerine neden olur. Down sendromu ortak fiziksel özelliklerinden bir kaçı düşük kas tonusu, küçük boy, yukarı eğimli/çekik gözler, basık burun köküdür. Down sendromu olan her kişi ayrı bir bireydir ve farklı derecelerde olsa da bu genel özelliklere sahiptir. Türkiye’de her 700 doğumdan birinde down sendromlu çocuk doğmaktadır.

DOWN SENDROMU NE ZAMAN KEŞFEDİLDİ?

Yüzyıllar boyunca sanat, edebiyat ve bilimde Down sendromu olan insanlardan bahsedilmiştir. İngiliz doktor John Langdon Down, 1866 yılında yayınladığı ilmi çalışmasıyla bu sendromun “babası” olarak tanınmıştır. Aşağı kazandı yayınlanan bu ilmi çalışma, oldu. Diğer insanlar daha önce down sendromunun özelliklerini kabul etmiş olmasına rağmen, bunu farklı ve ayrı bir durum olarak tarif eden kişi John Langdon Down oldu. 1959 yılında Fransız doktor Jérôme  Lejeune Down sendromuyla ilgili genetik araştırmaları yapmış bu konudaki araştırmalara öncülük etmiştir.

DOWN SENDROMUNUN TÜRLERİ NELERDİR ?

TRİZOMİ 21

Normalde anneden ve babadan toplan 46 kromozom gelir.Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir.Down sendromlu insanlarda normalde anneden ve babadan birer tane gelen 21. Kromozom bilgileri 3 defa  (trizomi) gelir. Bu 3 defa gelen DNA bilgisi hücrede bazı maddelerin üretiminde sorunlara yol açarak çoğalır.Bu da bebeğin vücudunda Down sendromunda görülen değişimlere yol açar.Down sendromu en sık 21. kromozomun 3 tane olması şeklinde görülse de bazen 21. Kromozom yerine  diğer hücrelerden birine (en sık 14. Kromozomda) de fazladan kromozom eklendiği görülebilir.

MOZAISIZM

Down sendromu cesitlerinden biridir. Tüm Down Sendromu vakaları içinde % 1-2’lik  kısmı oluşturur.

Her hurcede trizomi yoktur.

Yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden  birinde 21. kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir. Bazı hücreler 46,  bazı hücreler  47 kromozom taşır.

Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde ekstra bir 21. kromozom vardır. Oluşan mozaik desen nedeni ile de Mozaik Ttrizomi 21 denmiştir.

Örneğin deri hücresinde 46 kromozom bulunurken, kan hücresinde 47 veya ilikte 46 iken deride 47 kromozom olabilir.

Genellikle hamilelikte esnasinda yapilan testler mozaizm teshisi konamaz! her hucrede gorulmedigi icin bebegin kanindan cikartilacak olan genis bir gen haritasi ile teshis konulur.Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerin kromozomlarının bir kısmı normal olduğunda down sendromunun tipik özelliklerinin hepsi görülmeyebilir. Zeka geriliği daha hafiftir.

TRANSLOKASYON

Down sendromlu vakaların yaklaşık% 4’ünde Translokasyon tipi hücre bölünmesi görülür. Hücrelerinde toplam kromozom sayısı 46 kalırken, Translokasyon 21. Kromozomun bir parçası kırılır ve başka kromozoma genellikle 14. Kromozoma yapışır. Bebekte translokasyon bağlı down sendromu kendiliğinden olabileceği gibi translokasyon taşıyıcı anne veya babadan da geçebilir. Genlerinde translokasyon taşıyan anne ya da baba 45 kromozomu olmasına rağmen tüm genetik materyal translokasyon sonucu varlığını koruduğundan down sendromu görünümü taşımaz ve hayatını normal şekilde sürdürür. Bu ebeveyn dengeli translokasyon taşıyordur . 21 numaralı kromozoma fazladan sahip olan 14. Kromozomunu çocuğuna verirse bebeğin kromozom sayısı normal olduğu halde 21. Kromozom 3 tane olacağından çocuk down sendromlu olarak doğar.

DOWN SENDROMUNUN NEDENİ NEDENLERİ

Kromozom bölünmesindeki sorunların nedeni henüz bilinmemektedir, ancak araştırmalar kadınların yaşı arttıkça down sendromu görülme sıklığının arttığını göstermiştir. Yaşla birlikte yumurtaların da yaşlandığı ve sağlıklı bölünme becerilerinin bozulmakta olduğu düşünülmektedir. Ancak genç kadınlardaki doğumlarda % 85 oranında daha yüksek down sendromu doğum oranları görülmekle birlikte bunun nedeninin genç yaşta anneliğin daha sık olmasından olduğu düşünülmektedir.

DOWN SENDROMUNUN TEŞHİS EDİLMESİ

DOĞUM ÖNCESİ TANI (PRENATAL)

Gebelik öncesi down sendromu kesin tanısı kromozom testleri ile yapılır. Down sendromunun prenatal tanısı için mevcut tanı yöntemleri Koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniosentezdir(AS) ya da kordosentezdir(KS). Bu yöntemlerle fetüse ait hücre elde edilir ve kromozom testi yapılır. Amniyosentez genellikle gebeliğin 9 ile 11 hafta arasındaki ilk trimesterde, CVS ise 15. haftadan sonra ikinci trimesterde yapılmaktadır.

DOĞUM SONRASI TANI

Bu bebeklerin kafası yuvarlak, kafa arkası yassı, ensesi kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, gözler birbirinden ayrı ve çekik, dil normalden büyük olduğundan dışarı doğru görünür. Ense dokuları yumuşak olduğundan ensedeki cilt boğumludur. Bu bebeklerin vücut gerginliği düşüktür. Parmakları kısa ve boğumludur, avuç içlerinde simian çizgisi denilen tek çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları içe doğru kıvrıktır.

Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.

DOWN SENDROMU VE ZEKÂ

Genelde potansiyel olarak sınır zekâ ile doğuyorlar. Eğer takip ve tedavi edilmez, eğitim verilmezse hızlı bir şekilde sınır zekâdan hafif zekâ geriliğine düşebiliyorlar. Ayrıca uzmanlar Down Sendromlu çocukların zihinsel kapasitelerinin erişebileceği düzey konusunda bir sınır koyamamaktadırlar. Sınır zekâ ile bir işte çalışabilir ve bağımsız bir yaşam sürdürebilirler.

DOWN SENDROMLU ÇOCUĞUN GELİŞİMİ VE EĞİTİMİ

Bütün çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kritik gelişim dönemi 0 – 6 yaş arasıdır. Bu süreçte özel eğitim programı ve fizyoterapi ile desteklenen çocukların gelişimi akranlarına yakın seviyelerde devam etmektedir. 0 – 6 yaş arası erken müdahale programları ile özel eğitim almış ve normal gelişim çizgisine yaklaşmış Down Sendromlu çocukların normal okul ve sınıflarda eğitim görebilme ihtimali artmaktadır.

Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler.  

Motor Beceri Gelişimi

Down Sendromlu çocuklarda Örneğin hareket gelişiminin temel göstergelerinden olan emekleme, ayakta durma, sıralama ve yürüme gibi aşamalara daha uzun sürede ulaşılır. Başka bir organik sorunu olmayan Down Sendromlu çocuklar, 2 ya da 3 yaşında yürüyebilirler.

Zihinsel Gelişimi

 Erken başlanan sürekli eğitim, bu yaş sınırını daha üst basamaklara taşıyabilmektedir. Bu çocukların dikkat süreleri kısa, bellekleri zayıftır. Soyut kavranılan öğrenmede çok zorluk çekebilirler.

Yürüdükten bir-iki yıl kadar sonra konuşurlar. İlk sözcükleri 3 yaş civarında kullanmaya, cümle kurmaya 6 yaş civarında başlarlar. Alıcı dil gelişimleri (kendisine söylenenleri anlama), ifade edici dil gelişim düzeyinden (bağımsız konuşabilme) daha yüksektir. Sosyal gelişimleri, zihinsel gelişimlerinden genellikle iki-üç yıl öndedir.

Sosyal Gelişimi

Sevimli, neşeli, dünyayla barışık, karşısındakilerin yaşı-konumu ne olursa olsun hemen yakınlık kurabilen, ama buna karşın inatçı, istemediği buseyi yapmayan, kendi yapabileceği bir işi başkasına yaptırmaya eğilimlidirler. Bunun için anne ve babanın çocuğu aşırı bir biçimde koruması, adeta onun eli-ayağı olması gelişimini yavaşlatacaktır. Çevreleri ile uyumlu ilişkiler kurabilirler. Problemlerine özgü karakteristik özellikler gösterirler.

Gerektiğinde fırsatlar vererek, eğitimciyle paralel bir şekilde uygulamaları evde tekrar etmek yararlı olacaktır. Anne ve babanın tutarlı olması, alınan kararların uygulanması çocuğun kişilik gelişiminde çok önemli bir yer tutmaktadır.

Beceri Gelişimi

Down Sendromlu çocuklar sağlık sorunları olmazsa, eğitimde çok alıcı olabilen çocuklardır. Ödül kullanma eğitimlerinde çok etkili olabilir. Büyük kas becerileri, öz bakım becerileri, algı-dikkat-taklit-kavram becerileri ve sosyal becerileri sistemli ve uyumlu bir çalışmayla belirli bir seviyeye getirilebilir. Ama dil gelişimleri geç ve zor ilerleyecektir. Bu konuda aile üyeleri sabırlı, hoşgörülü olmak, çok ısrarcı olmamalıdır.

Genel gelişim hızı bebeklikten çocukluğa geçişte düşme gösterebilir. Bu düşüş çocuğun gelişiminin durduğu ve ya gerilediği anlamını taşımaz. Zihin ve gelişim yaşının, takvim yaşından daha yavaş ilerlemesi bu düşüşün temel nedenidir. Erken eğitim almayan bebeklerde, gelişim ilerlemesi daha yavaş olacaktır. Bebeklikte ve ilk çocukluk yıllarında düzenli ve sistemli bir şekilde eğitim alan çocuklar, okul öncesi eğitim kurumlarına devam etmeye hazır hale gelebilirler.

Down Sendromlu çocukların eğitiminde müzik, sanat, oyun ve dramanın özel önemi vardır. Bu çocukların müziğe karşı duyarlılıkları fazladır. Ses ve hareket ritmi büyük oranda ilgilerini çeker.

Down Sendromlu yetişkinlik yaşamı nasıl olur?

Erken müdahale programları ile yetiştirilen Down Sendromlu kişiler, kendilerine uygun işlerde istihdam edilebilmektedir. Down Sendromlu kişiler bu görevlerini sadakat, azim ve büyük bir beceriyle gerçekleştirmektedirler.

Eğer kalp problemleri yoksa iyi bakıldığın da yaşam süreleri fazla etkilenmemektedir. 60-70 yaşına kadar yaşam süreleri devam edebiliyor. Bir fazla kromozomun yarattığı bağışıklık sistemindeki zayıflık ve buna bağlı olarak enfeksiyona açık olmaları, %40’ında kalp problemleri olması iyi bakılmadıkları takdirde yaşam sürelerini kısaltmakta.

 http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/

http://www.dsrf.org/news-%26-information/information-on-down-syndrome/

http://gebelik.org/dosyalar/anomaliler/trizomi21.html